19歲的湖北小伙從小深受關節變形、眼睛病變的折磨，8歲起便輾轉多地看病，可一直未查明病因。隨后小伙左眼漸漸失明，右眼狀況也在去年急劇惡化，幾近“盲”的狀態，學業被迫中斷，生活不能自理。今年4月，小伙來到山東第一醫科大學附屬青島眼科醫院求醫。經過專家團隊檢查，病因找到了——Blau綜合征，這是一種遺傳性罕見病。7月，青島眼科醫院謝立信院士親自帶領團隊為小伙進行了穿透性角膜移植手術。術后，小伙重見光明。

19歲男孩受疾病困擾多年

千里赴青尋求幫助

【資料圖】

家住湖北宜昌的小田得了一種“怪病”。3歲起，他的雙手關節出現畸形，并進行性加重；8歲時，小田跟隨在打工的母親到廣州住院治療了一個月；10歲時，小田又到武漢就診，然而，每次檢查都顯示風濕免疫陰性。不僅僅是關節畸形，眼睛也是病變“重災區”。小田的左眼幼年時便覺眼脹，比右眼大不少，直到10歲才發現左眼青光眼，而后，這只眼睛便沒有了視力，只能靠剩下的右眼視物。但是9歲時，小田發現右眼看東西有“黑點”飄動，被診斷為“右眼葡萄膜炎”，但一直未治療。到了去年底，男孩右眼視力急劇惡化，一家人焦心不已。

男孩的未來該怎么辦？究竟是什么原因導致的病癥？家屬迫切輾地尋醫問診，試圖找到突破口，奈何輾轉多地均未揪出病因。

今年4月，男孩一家在當地醫生的推薦下，決定到青島眼科醫院尋求幫助。

眼科專家幫男孩揪出病因

病癥均為罕見遺傳病所致

4月24日，男孩一家奔赴青島眼科醫院。謝立信院士接診發現，男孩不僅手腳畸形，而且兩只眼睛都“失明”了——左眼已無光感，右眼僅能看到40厘米內手掌揮動?！澳泻⒌挠已垡暳Ψ浅２?，一查情況很糟糕，不僅有反復發作的葡萄膜炎，還存在角膜混濁、并發性白內障、繼發性青光眼等問題。”角膜病科瞿靜語醫師介紹。

面對如此復雜的情況，醫生首先懷疑是風濕免疫所致，但得知此前相關檢查一直是陰性，因此將思路轉向了遺傳因素。經過仔細問詢，醫生發現男孩的母親、小姨、外婆均有關節異常，并且其母親和小姨在20多歲時發作雙眼葡萄膜炎。角膜病科邀請了眼底病科醫生一同會診，確認有家族遺傳史后，眼底病科副主任醫師吳培培高度懷疑男孩患有Blau綜合征，建議男孩做基因檢測明確病因。

半個月后，基因檢測結果出來了，證實了醫生們的猜想：這一切的病變，均因Blau綜合征所致！這么多年，男孩的疾病終于找到了“元兇”。

據了解，Blau綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常在4歲之前發病，最常見的癥狀為關節和皮膚受累，在7-12歲之間出現眼部癥狀。部分患者有發熱史。眼部表現有全葡萄膜炎、角膜云翳，虹膜睫狀體炎、青光眼、白內障、前缺血性視神經病變、囊樣黃斑水腫、視網膜炎等。非典型Blau綜合征包括心血管、神經系統、腎臟、腸道以及其他器官受累。

多學科會診制定治療方案

精湛手術助力男孩改善視力

明確病因后，青島眼科醫院組織了一次全院疑難病癥討論。謝立信院士和角膜病科、青光眼科、眼底病科、白內障科等多學科專家共同為男孩的下一步治療制定方案。藥物治療對于男孩改善視力意義已然不大，經過和家屬的溝通，男孩選擇手術改變現狀。

“當時就感覺有希望了，孩子有救了，非常感謝青島眼科醫院的專家和醫生們?！蹦泻⒏赣H介紹。

據悉，此次聯合手術包括穿透性角膜移植和白內障摘除，白內障方面將根據術中情況而定。由于男孩全身均有病變，術后很可能引發眼睛內的炎癥風暴。于是，青島眼科醫院醫生建議男孩先去綜合醫院檢查評估，全身炎癥控制穩定后再行手術。在打了5針免疫抑制劑后，7月10號男孩重返青島。7月11號，謝立信院士親自為男孩進行了手術，術中發現小伙晶體輕度混濁，可以暫不行白內障手術。經過一個小時的精細操作，最終順利移植了新的角膜。

術后，男孩右眼視力從0.02逐漸提高，出院時達到了0.12，男孩家屬非常滿意。

8月1日，角膜病科程鈞副主任醫師為男孩復查，情況顯示良好。

“是謝教授和專家們讓孩子回到了正常生活，孩子的人生有希望了，前前后后醫生們為我們付出了很多，我們非常感動、感激，以后孩子也會好好治療，好好生活！”男孩父親激動地說。

（來源：大眾報業·齊魯壹點）

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